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1.
Mitochondrial morphology and cellular distribution are altered in SPG31 patients and are linked to DRP1 hyperphosphorylation.
Hum Mol Genet
; 26(4): 674-685, 2017 02 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007911
2.
Plasma oxysterols: biomarkers for diagnosis and treatment in spastic paraplegia type 5.
Brain
; 141(1): 72-84, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29228183
3.
High glucose repatterns human podocyte energy metabolism during differentiation and diabetic nephropathy.
FASEB J
; 31(1): 294-307, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27825100
4.
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC.
Neurobiol Dis
; 98: 36-51, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27890673
5.
Neutrophil-derived mitochondrial DNA promotes receptor activator of nuclear factor κB and its ligand signalling in rheumatoid arthritis.
Rheumatology (Oxford)
; 56(7): 1200-1205, 2017 07 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28340056
6.
Mitochondrial degradation and energy metabolism.
Biochim Biophys Acta
; 1853(10 Pt B): 2812-21, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25979837
7.
New practical definitions for the diagnosis of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay.
Ann Neurol
; 78(6): 871-86, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26288984
8.
Alteration of fatty-acid-metabolizing enzymes affects mitochondrial form and function in hereditary spastic paraplegia.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1051-64, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23176821
9.
Liver disease in infancy caused by oxysterol 7 α-hydroxylase deficiency: successful treatment with chenodeoxycholic acid.
J Inherit Metab Dis
; 37(5): 851-61, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24658845
10.
The E3 ubiquitin ligase FBXL6 controls the quality of newly synthesized mitochondrial ribosomal proteins.
Cell Rep
; 42(6): 112579, 2023 06 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267103
11.
Ubiquitin-Dependent Degradation of Mitochondrial Proteins Regulates Energy Metabolism.
Cell Rep
; 23(10): 2852-2863, 2018 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29874573
12.
Hereditary spastic paraplegia due to a novel mutation of the REEP1 gene: Case report and literature review.
Medicine (Baltimore)
; 96(3): e5911, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28099355
13.
Duplication of PTHLH causes osteochondroplasia with a combined brachydactyly type E/A1 phenotype with disturbed bone maturation and rhizomelia.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1132-6, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26733284
14.
TRIM4; a novel mitochondrial interacting RING E3 ligase, sensitizes the cells to hydrogen peroxide (H2O2) induced cell death.
Free Radic Biol Med
; 89: 1036-48, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26524401
15.
Adaptative capacity of mitochondrial biogenesis and of mitochondrial dynamics in response to pathogenic respiratory chain dysfunction.
Antioxid Redox Signal
; 19(4): 350-65, 2013 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22369111
16.
Rheb regulates mitophagy induced by mitochondrial energetic status.
Cell Metab
; 17(5): 719-30, 2013 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-23602449
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